01
快速了解
定义
身体不能清理“生物垃圾”（粘多糖），导致这些垃圾在全身堆积，引起面容改变、骨骼畸形和脏器功能衰竭。
遗传方式
除MPS II型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。
起病年龄
多在婴幼儿期起病。
典型症状
粗糙面容、身材矮小、关节僵硬、肝脾肿大、角膜混浊、智力落后（部分型）。
警示症状
幼儿出现进行性加重的面容改变、身材矮小及关节活动受限。
02
疾病认知
疾病概览
病因与发病机制
【病因与发病机制】
溶酶体中降解粘多糖（糖胺聚糖）的特定酶缺失。
【流行病学与高风险人群】
具有明显的遗传异质性。
临床表现
- 外观：头大、鼻梁低平、舌大、颈短。
【疾病进展与并发症】
心脏瓣膜病变、脊髓受压、呼吸衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿液：尿粘多糖定性及分型。
确诊要点
酶活性降低及临床特征。
鉴别诊断
其他溶酶体贮积症。
04
治疗与管理
治疗目标
改善症状，延缓器官损伤。
治疗方案
- 酶替代治疗（ERT）：目前针对I、II、IVA、VI、VII型已有特效ERT药物。
临床管理与随访
多学科管理。
遗传咨询
建议进行家系筛查和产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
骨骼和面容改变通常是不可逆的。酶替代治疗（ERT）或骨髓移植越早进行，越能预防畸形加重，但已形成的畸形难以完全消失。
是的，I-IX型不等。不同亚型智力受累情况不同，如MPS I-H型（Hurler）智力受损重，而MPS IV型（Morquio）智力通常正常。
06
参考资料
粘多糖贮积症中心，罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。