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罕见病列表

共收录 254 种疾病

染色体异常 约1/10,000-1/20,000（高加索人种多见）
中链脂肪酸去氢酵素缺乏症

Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

MCADD是最常见的脂肪酸氧化障碍病，由于MCAD酶缺陷导致中链脂肪酸无法正常分解供能。

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骨及软骨病变 约1/30,000 - 1/40,000
次软骨发育不全症

Hypochondroplasia

一种比“软骨发育不全”症状稍轻的骨骼发育不良，表现为轻到中度短肢型矮小。

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骨及软骨病变 约1/140,000 - 1/250,000
先天性胫骨假关节

Congenital Pseudarthrosis of the Tibia

一种极难愈合的骨发育异常，表现为胫骨自发性骨折或成角畸形，最终形成“假关节”。

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内分泌疾病 约1/8,000（男性）- 1/40,000（女性）
卡尔曼综合症

Kallmann Syndrome

以性发育缺失和嗅觉丧失或减退为特征的遗传性内分泌疾病。

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脑部或神经系统病变 约0.4-1/100,000（亚洲）
亨廷顿舞蹈症

Huntington's Disease

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，以舞蹈样动作、精神障碍和认知衰退为特征。

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脑部或神经系统病变 极罕见
婴儿神经轴索营养不良

Infantile Neuroaxonal Dystrophy

INAD是一种罕见的神经系统变性病，以神经轴索末端球状体形成为特征。

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染色体异常 极罕见（全球约100余例报道）
岩藻糖苷贮积症

Fucosidosis

岩藻糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，由于α-L-岩藻糖苷酶缺陷导致岩藻糖基复合物在全身积聚。

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染色体异常 极罕见
亚硫酸盐氧化酶缺乏

Isolated Sulfite Oxidase Deficiency

ISOD是一种由于SUOX基因突变导致亚硫酸盐氧化酶活性缺失的神经代谢疾病，其临床表现与钼辅酶缺乏症非常相似。

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脑部或神经系统病变 约1/200,000-1/500,000
佩梅病

Pelizaeus-Merzbacher Disease

佩梅病是一种X连锁隐性遗传的白质脑病，由于中枢神经系统髓鞘形成不良引起。

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染色体异常 纯合子型（HoFH）极罕见（约1/1,000,000），杂合子型较常见。
家族性高胆固醇血症(FH)

Familial Hypercholesterolemia

家族性高胆固醇血症是一种由于LDL受体等基因突变导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高的遗传病。

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先天性代谢异常 约1/50,000-1/100,000
戈谢病

Gaucher Disease

戈谢病是一种溶酶体贮积症，由于葡萄糖脑苷脂酶缺陷导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞系统中积聚。

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先天性代谢异常 罕见
戊二酸尿症第二型

Glutaric Aciduria Type 2

戊二酸尿症第二型是一种由于电子转运黄素蛋白或其脱氢酶缺陷，导致多种脂肪酸和氨基酸代谢受阻的疾病。

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